Zespół Edwardsa
Zespół Edwardsa
Przyczyną schorzenia jest aberracja chromosomowa – nieprawidłowość, która polega na pojawieniu się dodatkowego chromosomu 18. Powstaje ona na etapie tworzenia się komórek rozrodczych (komórek jajowych i plemników) rodziców, najczęściej losowo. Ryzyko pojawienia się zespołu Edwardsa u dziecka rośnie wraz z wiekiem matki. Jednak w wielu przypadkach dotyczy młodych i zdrowych rodziców...hmmm takich jak my. Z takim zespołem wad rodzi się 1 na 8000 dzieci.
W 95% przypadków dochodzi do poronienia samoistnego, ponieważ dziecko nie ma szans, by prawidłowo się rozwijać. Większość urodzonych z takim schorzeniem nie przeżywa porodu, tylko 30% żyje do pierwszego miesiąca, a ok 5-10% dzieci z zespołem Edwardsa nie dożywa 1. roku życia. Długość życia zależna jest od stopnia i rozległości wad.
Zaburzenia jakie wywołuje zespół Edwardsa bywają bardzo rozległe. Waga urodzeniowa noworodka jest zwykle dość niska. Dziecko ma też charakterystyczny kształt głowy z wydatną potylicą i małą brodą, zniekształcone oraz nisko osadzone uszy, a także zaciśnięte piąstki z nachodzącymi na siebie palcami. Trisomia 18 powoduje dysfunkcję wielu narządów wewnętrznych, a w tym serca, nerek, układu pokarmowego, kostno-stawowego i oddechowego.Po urodzeniu nie posiada też odruchu ssania i zazwyczać jej karmione przez sondę zakładaną przez nosek.
Dzieci z trisomią cierpią też na niepełnosprawność intelektualną oraz mają kłopoty z porozumiewaniem się. Wszystkie osoby z zespołem Edwardsa wymagają stałej opieki, ponieważ nie są w stanie wykonywać codziennych czynności. Muszą być też pod ciągłym nadzorem lekarzy.
Bogunia posiada większość cech fizycznych typowych dla Zespołu Edwardsa. Ale jestem zakochana w tym jak wygląda nasza Elfowa Princessa.
Mimo chorego serduszka (1 cm ubytek przegrody międzykomorowej - VSD) ) ma wystarczająco dużo sił i podtrafi ssać z butelki chociaż jeszcze nie tak duże porcje jakie powinna przy swojej wadze. Ale wszystko przed nami, i wszystko powoli. My nie planujemy ani nie chcemy niczego ciągnąć na siłę. Najważniejsza jest jakość życia Bogusi, tak by jak najdłużej było jej po prostu z nami dobrze.
Przyczyną schorzenia jest aberracja chromosomowa – nieprawidłowość, która polega na pojawieniu się dodatkowego chromosomu 18. Powstaje ona na etapie tworzenia się komórek rozrodczych (komórek jajowych i plemników) rodziców, najczęściej losowo. Ryzyko pojawienia się zespołu Edwardsa u dziecka rośnie wraz z wiekiem matki. Jednak w wielu przypadkach dotyczy młodych i zdrowych rodziców...hmmm takich jak my. Z takim zespołem wad rodzi się 1 na 8000 dzieci.
W 95% przypadków dochodzi do poronienia samoistnego, ponieważ dziecko nie ma szans, by prawidłowo się rozwijać. Większość urodzonych z takim schorzeniem nie przeżywa porodu, tylko 30% żyje do pierwszego miesiąca, a ok 5-10% dzieci z zespołem Edwardsa nie dożywa 1. roku życia. Długość życia zależna jest od stopnia i rozległości wad.
Zaburzenia jakie wywołuje zespół Edwardsa bywają bardzo rozległe. Waga urodzeniowa noworodka jest zwykle dość niska. Dziecko ma też charakterystyczny kształt głowy z wydatną potylicą i małą brodą, zniekształcone oraz nisko osadzone uszy, a także zaciśnięte piąstki z nachodzącymi na siebie palcami. Trisomia 18 powoduje dysfunkcję wielu narządów wewnętrznych, a w tym serca, nerek, układu pokarmowego, kostno-stawowego i oddechowego.Po urodzeniu nie posiada też odruchu ssania i zazwyczać jej karmione przez sondę zakładaną przez nosek.
Dzieci z trisomią cierpią też na niepełnosprawność intelektualną oraz mają kłopoty z porozumiewaniem się. Wszystkie osoby z zespołem Edwardsa wymagają stałej opieki, ponieważ nie są w stanie wykonywać codziennych czynności. Muszą być też pod ciągłym nadzorem lekarzy.
Bogunia posiada większość cech fizycznych typowych dla Zespołu Edwardsa. Ale jestem zakochana w tym jak wygląda nasza Elfowa Princessa.
Mimo chorego serduszka (1 cm ubytek przegrody międzykomorowej - VSD) ) ma wystarczająco dużo sił i podtrafi ssać z butelki chociaż jeszcze nie tak duże porcje jakie powinna przy swojej wadze. Ale wszystko przed nami, i wszystko powoli. My nie planujemy ani nie chcemy niczego ciągnąć na siłę. Najważniejsza jest jakość życia Bogusi, tak by jak najdłużej było jej po prostu z nami dobrze.
Comments
Post a Comment